Alfa hidroxiprogesterona valores normais

Alfa hidroxiprogesterona valores normais

17 deficiência de hidroxilase beta

Nos Estados Unidos, como parte do rastreio de recém-nascidos, este teste de 17-alfa-hidroxi-progesterona é realizado. A deficiência de 21-hidroxilase leva à desordem da hiperplasia adrenal congénita (CAH). A desordem de hiperplasia adrenal congénita pode ser detectada pelo teste da 17-alfa-hidroxi-progesterona. As deficiências das enzimas CAH e cortisol estão associadas uma à outra. Há 90 % de probabilidades da responsabilidade de uma mutação no gene da 21-hidroxilase causar CAH juntamente com a detecção por acumulação de 17-OHP no sangue. Os sintomas de CAH são diferentes em bebés, raparigas jovens e mulheres adultas e rapazes jovens e homens adultos.

Os preparativos devem ser feitos antes do teste de 17-alfa-hidroxi-progesterona. Estas preparações são as seguintes.- Antes de pelo menos oito horas do teste, devemos comer e beber qualquer coisa (Não aplicável a bebés). – Não devemos tomar qualquer medicamento antes deste teste.- A criança que tem de ser testada deve usar roupas soltas e confortáveis.- Devemos acalmar-nos se tivermos medo de agulhas antes deste teste. A precisão do teste será afectada pela respiração rápida.

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Hiperplasia adrenal congénita

Não há preparação tal como o jejum para este teste, mas o médico pode solicitar uma recolha matinal precoce. O médico pode também solicitar que o sangue seja colhido na primeira metade do ciclo menstrual da mulher.

Em média, demora 7 dias úteis para que os resultados das análises ao sangue voltem do hospital, dependendo dos testes exactos solicitados. Alguns resultados de análises especializadas podem demorar mais tempo, se as amostras tiverem de ser enviadas para um laboratório (especializado) de referência. Os resultados do raio-X e do scan podem demorar mais tempo. Se estiver registado para utilizar os serviços em linha da sua clínica local, poderá ter acesso aos seus resultados em linha. O seu consultório do GP poderá fornecer detalhes específicos.

Se o médico quiser falar consigo sobre o(s) resultado(s), ser-lhe-á oferecida uma consulta. Se estiver preocupado com os resultados dos seus testes, terá de marcar uma consulta com o seu médico para que toda a informação relevante, incluindo idade, etnia, histórico de saúde, sinais e sintomas, procedimentos laboratoriais e outros procedimentos (radiologia, endoscopia, etc.), possa ser considerada.

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17-hydroxyprogesteron pcos

Causas de Rejeição: Espécimes que não sejam soro vermelho superior ou plasma EDTA; amostras colhidas em tubo separador de soro (SST) serão rejeitadas; rotulagem inadequada; amostras não armazenadas adequadamente; amostras mais antigas que os limites de estabilidade; amostras submetidas em tubos de vidro

Significado clínico: 17-hidroxiprogesterona é elevada em doentes com hiperplasia adrenal congénita (CAH). A CAH é um grupo de doenças autossómicas recessivas caracterizadas por uma deficiência de cortisol e um excesso de concentração de ACTH. A 17-hidroxiprogesterona é também útil na monitorização da terapia de substituição do cortisol e na avaliação da infertilidade e neoplasias supra-renais e ovarianas.

Os códigos CPT fornecidos baseiam-se nas directrizes da AMA e são apenas para fins informativos. A codificação da CPT é da exclusiva responsabilidade da parte responsável pela facturação. Favor dirigir quaisquer questões relativas à codificação ao pagador que está a ser facturado.

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Nome Gene:AKR1C1Uniprot ID:Q04828 Peso molecular:36788.02Reacções17alfa,20alfa-Dihydroxypregn-4-en-3-one + NAD(P)(+) → 17-Hydroxyprogesterone + NAD(P)Hdetails Enzyme Details2. Citocromo P450 11B1, mitocondrialFunção geral:Envolvida em actividade mono oxigenaseFunção específica:Tem actividade esteróide 11-beta-hidroxilase. Além desta actividade, a 18 ou 19-hidroxilase dos esteróides e a aromatização da androstendiona a estrona também foram atribuídas ao citocromo P450 XIB.

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Nome Gene:CYP11B1Uniprot ID:P15538 Peso molecular:57572.44Reacções17-Hidroxiprogesterona + Ferredoxina reduzida + Oxigénio → 21-Deoxicortisol + Ferredoxina oxidada + Detalhes enzimáticos3. Esteróide 17-alfa-hidroxilase/17,20-li-aseFunção geral:Envolvido na actividade da mono-oxigenaseFunção específica:Conversão da pregnenolona e progesterona para os seus produtos 17-alfa-hidroxilase e subsequentemente para desidroepiandrosterona (DHEA) e androstenediona. Catalisa tanto a 17-alfa-hidroxialação como a reacção 17,20-liase. Envolvido no desenvolvimento sexual durante a vida fetal e na puberdade.

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